Maria Enrica Parolini
Psicologa

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Le cause dell’autismo non sono ancora del tutto chiare e semplici da comprendere. L’autismo è un disturbo complesso, causato da una combinazione di fattori genetici, ambientali, neurobiologici e immunologici. Mentre la genetica gioca un ruolo fondamentale, l’ambiente in cui il bambino si sviluppa, sia durante la gravidanza che nei primi anni di vita, può influenzare significativamente il rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico. Fattori come l’età avanzata dei genitori, l’esposizione a sostanze tossiche, le complicazioni perinatali e le anomalie immunitarie possono interagire con predisposizioni genetiche, contribuendo alla complessità del disturbo.

La comprensione delle cause dell’autismo ha fatto notevoli progressi, ma rimangono ancora molte domande senza risposta. Gli scienziati continuano a esplorare nuovi ambiti di ricerca, come il ruolo dell’epigenetica e del microbiota intestinale, per comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo dell’autismo. Nel frattempo, la ricerca sul miglioramento delle strategie di diagnosi e intervento precoce è fondamentale per offrire supporto efficace alle persone con autismo e alle loro famiglie.

Fattori genetici

Tra le cause dell’autismo i fattori genetici svolgono un ruolo cruciale nell’eziologia dell’autismo. Numerosi studi hanno dimostrato una forte componente ereditaria nel disturbo. I gemelli monozigoti (identici), per esempio, hanno una concordanza del disturbo molto più alta rispetto ai gemelli dizigoti (fraterni). Se uno dei gemelli monozigoti ha l’autismo, la probabilità che l’altro lo sviluppi è intorno al 70-90%. Per i gemelli dizigoti, invece, la probabilità scende significativamente, suggerendo un forte legame genetico.

Esistono diversi geni che sembrano essere associati all’autismo. Tuttavia, non esiste un singolo gene responsabile del disturbo. Piuttosto, sembra che una combinazione di varianti genetiche possa aumentare la suscettibilità allo sviluppo dell’autismo. Alcuni dei geni implicati svolgono un ruolo nella regolazione dello sviluppo cerebrale e della comunicazione tra le cellule nervose. Mutazioni o alterazioni in questi geni possono interrompere la normale neuroplasticità, che è fondamentale per l’apprendimento e la regolazione del comportamento.

Inoltre, condizioni genetiche specifiche come la sindrome dell’X fragile, la sclerosi tuberosa e la sindrome di Rett sono associate all’autismo. Queste malattie genetiche, che coinvolgono mutazioni genetiche ben definite, rappresentano una piccola percentuale dei casi di autismo, ma forniscono indizi importanti su come i meccanismi genetici possano contribuire al disturbo.

È anche importante notare che molte delle varianti genetiche associate all’autismo sono presenti anche in persone che non manifestano il disturbo. Questo suggerisce che i geni da soli potrebbero non essere sufficienti per causare l’autismo, ma che probabilmente agiscono in combinazione con altri fattori.

Fattori epigenetici

Un aspetto emergente della ricerca sull’autismo riguarda i fattori epigenetici, che regolano l’espressione dei geni senza alterare la sequenza del DNA. I cambiamenti epigenetici possono essere influenzati da fattori ambientali, come la dieta, lo stress o l’esposizione a sostanze tossiche, e possono avere un impatto significativo sullo sviluppo cerebrale.

Ad esempio, alcune modificazioni epigenetiche possono influenzare i geni responsabili dello sviluppo delle sinapsi o della plasticità cerebrale, portando a disfunzioni nei circuiti neurali che sono alla base dei sintomi dell’autismo. L’epigenetica potrebbe anche spiegare perché alcuni individui con una predisposizione genetica all’autismo sviluppano il disturbo, mentre altri no, in base alle influenze ambientali a cui sono esposti.

Fattori neurobiologici

L’autismo è associato a differenze strutturali e funzionali nel cervello. Molte delle ricerche in questo campo si concentrano sulle alterazioni a livello della connettività neuronale e dello sviluppo sinaptico. Studi neuroimaging hanno dimostrato che il cervello delle persone con autismo presenta anomalie nella crescita, nella densità neuronale e nella connettività delle regioni cerebrali coinvolte nella comunicazione e nell’interazione sociale.

Neuroplasticità e sviluppo sinaptico

La neuroplasticità è la capacità del cervello di modificarsi e adattarsi in risposta alle esperienze. È particolarmente importante durante lo sviluppo infantile, quando il cervello è altamente malleabile. Nei bambini con autismo, alcuni studi hanno rilevato un eccesso di sinapsi, le connessioni tra i neuroni, che potrebbero interferire con la comunicazione neuronale efficiente. Questo sovraccarico di sinapsi può essere dovuto a un difetto nei meccanismi di potatura sinaptica, un processo critico che elimina le connessioni neuronali inutili durante lo sviluppo cerebrale.

Inoltre, alterazioni nei livelli di alcuni neurotrasmettitori, come la serotonina e il glutammato, sono state osservate in persone con autismo. Queste alterazioni possono influenzare il modo in cui il cervello processa le informazioni sensoriali e sociali, contribuendo a molti dei sintomi osservati nel disturbo.

Alterazioni cerebrali

Alcuni studi hanno evidenziato che nei bambini con autismo si verifica un aumento anomalo del volume cerebrale nei primi anni di vita, seguito da una fase di rallentamento nella crescita rispetto ai bambini neurotipici. Questo aumento del volume cerebrale può essere dovuto a una crescita eccessiva di alcune aree del cervello, come la corteccia prefrontale, coinvolta nelle funzioni cognitive superiori, e l’amigdala, che svolge un ruolo cruciale nella regolazione delle emozioni.

Queste differenze cerebrali sono state correlate con difficoltà nell’elaborazione delle informazioni sociali ed emotive, due aree chiave che sono compromesse nelle persone con autismo. Anche l’alterazione della connettività tra le diverse aree cerebrali, come tra la corteccia frontale e quelle parietali, può contribuire a una compromissione nella coordinazione delle funzioni cognitive.

Fattori ambientali

Oltre ai geni, i fattori ambientali sono considerati rilevanti nell’eziologia dell’autismo. L’interazione tra genetica e ambiente è complessa, ma diversi studi indicano che certi fattori ambientali, soprattutto se presenti durante lo sviluppo prenatale o nei primi anni di vita, possono aumentare il rischio di sviluppare l’autismo.

Complicazioni prenatali e perinatali

Alcuni studi hanno collegato l’autismo a complicazioni durante la gravidanza o il parto. Fattori come l’età avanzata dei genitori, soprattutto della madre, sono stati associati a un rischio maggiore di autismo. In particolare, si è osservato che madri oltre i 35 anni hanno una probabilità leggermente maggiore di avere figli con disturbi dello spettro autistico rispetto a madri più giovani.

Le complicazioni durante il parto, come l’ipossia (mancanza di ossigeno) o la nascita pretermine, sono state associate a un rischio maggiore di autismo. Alcune ricerche suggeriscono che lo stress prenatale, l’esposizione a infezioni durante la gravidanza o il diabete gestazionale potrebbero influenzare lo sviluppo neurologico del feto, aumentando il rischio di autismo.

Esposizioni ambientali

L’esposizione a sostanze chimiche o agenti tossici durante la gravidanza è un altro fattore che può influenzare lo sviluppo del cervello e contribuire al rischio di autismo. Gli inquinanti atmosferici, ad esempio, sono stati collegati ad un aumento del rischio di disturbi neurologici. Sostanze come i metalli pesanti (piombo e mercurio) o l’esposizione a pesticidi durante la gravidanza sono state ipotizzate come potenziali fattori di rischio per lo sviluppo di autismo.

Un altro ambito di ricerca riguarda l’esposizione prenatale a farmaci. Ad esempio, è stato riscontrato che l’assunzione di farmaci come l’acido valproico (usato per trattare l’epilessia) durante la gravidanza aumenta il rischio di disturbi dello spettro autistico. Anche l’uso di antidepressivi durante il primo trimestre di gravidanza è stato messo in relazione con un aumento del rischio di autismo, sebbene i dati in questo ambito siano ancora inconcludenti.

Fattori pre- e postnatali

L’autismo è influenzato anche da una serie di fattori legati al periodo pre- e postnatale. Oltre alle complicazioni già menzionate, come la nascita prematura o l’ipossia, ci sono altri aspetti che possono contribuire allo sviluppo del disturbo.

Esposizione a farmaci

Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza, come abbiamo visto, possono aumentare il rischio di autismo. Oltre all’acido valproico e agli antidepressivi, anche l’assunzione di talidomide è stata associata a un aumento significativo del rischio di disturbi dello spettro autistico. La talidomide, utilizzata negli anni ’50 e ’60 come farmaco contro la nausea in gravidanza, ha portato a numerose malformazioni congenite e si è scoperto in seguito che può influire anche sullo sviluppo neurologico fetale.

Alimentazione e nutrizione

L’alimentazione durante la gravidanza è un altro fattore che potrebbe avere un ruolo. Alcuni studi suggeriscono che una carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza potrebbe aumentare il rischio di autismo. L’acido folico è essenziale per lo sviluppo del sistema nervoso del feto, e una sua carenza può compromettere la formazione corretta del cervello e del midollo spinale.

D’altra parte, una nutrizione ricca di vitamine e minerali essenziali può ridurre il rischio di anomalie nello sviluppo cerebrale. Tuttavia, i dati relativi a specifici interventi nutrizionali per prevenire l’autismo sono ancora limitati e richiedono ulteriori approfondimenti.

Inquinamento atmosferico

L’inquinamento atmosferico, soprattutto l’esposizione a particolato fine e a sostanze chimiche tossiche durante la gravidanza e nei primi anni di vita, è stato collegato a un aumento del rischio di autismo. Le aree urbane con alti livelli di smog e inquinanti possono rappresentare un ambiente meno favorevole per lo sviluppo neurocognitivo dei bambini. Questi fattori potrebbero agire in combinazione con una predisposizione genetica, rendendo alcuni bambini più vulnerabili.

Ruolo del microbiota intestinale

Negli ultimi anni, si è prestata maggiore attenzione al possibile ruolo del microbiota intestinale nello sviluppo dell’autismo. Il microbiota, ovvero l’insieme di microrganismi che abitano il nostro intestino, ha un’influenza significativa sul sistema immunitario e sul funzionamento del cervello. Numerosi studi hanno suggerito che esiste una “comunicazione bidirezionale” tra l’intestino e il cervello, nota come asse intestino-cervello.

Nei bambini con autismo sono state riscontrate alterazioni nella composizione del microbiota intestinale rispetto ai bambini neurotipici. Queste alterazioni potrebbero influenzare lo sviluppo cerebrale e comportamentale attraverso meccanismi ancora poco compresi, come la produzione di metaboliti tossici o l’infiammazione sistemica. Sebbene l’esatto impatto del microbiota sull’autismo sia ancora oggetto di ricerca, gli studi suggeriscono che un equilibrio intestinale alterato potrebbe contribuire ai sintomi comportamentali e sensoriali osservati nei bambini con ASD.

I vaccini causano l'autismo?

Una delle teorie più discusse riguardo alle cause dell’autismo è quella che collega la somministrazione di vaccini, in particolare il vaccino MMR (morbillo, parotite e rosolia), all’insorgenza del disturbo. Questa teoria è stata originata da uno studio pubblicato nel 1998, che successivamente è stato discreditato e ritirato a causa di dati manipolati e gravi carenze metodologiche. Numerosi studi epidemiologici condotti in tutto il mondo hanno dimostrato in modo inequivocabile che non esiste alcun legame tra la vaccinazione e l’autismo. Tuttavia, il mito persiste in alcune comunità, causando paure infondate e mettendo a rischio la salute pubblica.

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